Χρήσιμες πληροφορίες

Σύνδρομο Down: το μυστήριο του χρωμοσώματος 21


Επίπεδη σέλα μύτης, ξεχωριστή κοκκινίλα, στραβά μάτια - αυτά είναι τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα ενός μωρού που γεννιέται με την καμπύλη του Down. Και ενώ τα χρόνια των γονέων αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης διαταραχής, είναι δυνατόν για όλες τις ηλικίες.

John Langdon Down: Χ ήταν ο αγγλικός γιατρός που τον 19ο αιώνα. Στη δεκαετία του εξήντα του εικοστού αιώνα περιέγραψε λεπτομερώς το σύνδρομο γνωστό ως rula. Αν και ειδικοί στην τέχνη γνωρίζουν πολύ λίγα για το τι προκαλεί την ασθένεια, είναι ακόμα καλά γνωστό τι συμβαίνει με το σώμα όταν γεννιέται το μωρό με τη νόσο Down.

Απροσδόκητη αναταραχή

Στα κελιά του ανθρώπινου σώματος 46 χρωμοσώματα μπορεί να βρεθεί ότι αποτελούν 23 ζεύγη. Στα σύνδρομα Down, δεν υπάρχουν τρία, αλλά τρία, από τα 21 χρωμοσώματα: αυτό είναι το triszуmia, το πιο συνηθισμένο είδος διαταραχής, το οποίο αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων. Αυτό συνήθως έχει ως αποτέλεσμα τη μη διάσπαση του χρωμοσώματος στον σχηματισμό γεννητικών κυττάρων και δύο χρωμοσώματα σε ένα υμενοκύτταρο ή ωοκύτταρο. Ο λόγος για τον οποίο το διαζύγιο δεν σταματά είναι άγνωστος αυτή τη στιγμή.

Ο λοβός κάτω είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή, βρίσκονται τρία από τα 21 χρωμοσώματα

Τρισωμία γενικά αγγίζει κάθε κύτταρο, αλλά μπορεί επίσης να ονομάζεται μωσαϊκό, όταν μόνο ένα ορισμένο ποσοστό των κυττάρων περιέχει επιπλέον 21 χρωμοσώματα. Περιστατικά συμβαίνουν σε μερικές περιπτώσεις όταν ο γονέας φέρει μια αναδιάταξη χρωμοσωμάτων που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης Down Down. Εντούτοις, ο καθένας από τους τύπους της οξείας βίας φαίνεται ότι οι συνέπειες είναι οι ίδιες: τα παιδιά έχουν κακή πνευματική ανάπτυξη, το μέγεθος του σώματος είναι διαφορετικό από το μέσο όρο, οι μύες τους είναι γενικά ήπιοι, το δέρμα τους χαλαρό.
Όλες οι μορφές του συνδρόμου Down είναι γενετικές διαταραχές, αλλά μόνο το 1% των περιπτώσεων είναι γνωστό ότι είναι γνωστό και η εμφάνισή του οφείλεται κυρίως σε τυχαία συμβάντα. Δεν υπάρχουν τεκμηριωμένες επιστημονικές ενδείξεις ότι η Downstream προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή από τη δραστηριότητα εγκύων πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μπορεί να συμβεί σε όλες τις ηλικίες

Το σύνδρομο Down συνδέεται κυρίως με την εμφάνιση παλαιότερων μητέρων - με την ηλικία των γονέων, υπάρχει πράγματι ο κίνδυνος: η χρωμοσωμική εκτροπή είναι μια πιθανότητα για όλες τις ηλικίες. Αλλά κοιτάξτε τους αριθμούς: για τα 35-year-olds, στο 1: 350, οι πιθανότητες είναι το μωρό θα έχει μια ανωμαλία? Στην ηλικία των 40 ετών, οι πιθανότητες είναι - σταδιακά - σε 1: 100, και έπειτα, μετά από ένα χρόνο, σε 1:30. Επειδή οι περισσότερες γυναίκες συγκλονίζουν τις οικογένειές τους στη δεκαετία του '20 και στις αρχές της δεκαετίας του '30 - έτσι το 80% των παιδιών κάτω της γης γεννιούνται σε αυτήν την ομάδα. Η προγεννητική εξέταση μπορεί να είναι σημαντική όχι μόνο για τη μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας.

Κοινές ασθένειες

Κάτω τα μωρά δεν είναι μόνο ίδια στη φύση, αλλά και στη φύση: Ευαίσθητοι, θερμά άνθρωποιπου διευκολύνουν τη σύνδεση. Με τις σωστές μεθόδους, μπορούν να μάθουν σχεδόν οτιδήποτε. Αν και το μπαρ τους είναι περιορισμένο σε σχέση με την αξία - η καθαριότητα του δωματίου, η άνεση και ο λόγος μειώνονται - μπορούν επίσης να έχουν τη δυνατότητα να ζήσουν μια ζωή με κάποιο έλεγχο. Την ίδια στιγμή, η οικογένεια από την οποία προέρχεται το μωρό από τις ανάγκες βοηθά: πληροφορίες, υποστήριξη και συντροφικότητα. Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε ότι κάτω szindrуmбsoknбl στροφές jу elх η бtlag nйpessйghez kйpest nйhбny συχνά betegsйg: нgy pйldбul το szнv- йs emйsztхrendszeri rendellenessйgek η ortopйdiai problйmбk, lбtбsi йs hallбsi προβλήματα neurolуgiai йs pszichiбtriai διαταραχές fertхzйsek, krуnikus lйgъti megbetegedйsek, alvбszavarok.
Η ανάπτυξη της ιατρικής οφείλεται στη νόσο του Down Οι προοπτικές ζωής του γίνονται όλο και καλύτερες. Σήμερα, το 80 τοις εκατό των ενηλίκων με νόσο του Down επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ακόμη και σε υψηλότερη ηλικία δεν είναι ασυνήθιστο.

1125 Βουδαπέστη, Zalatnai utca 2
Είσοδος: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu