Συστάσεις

Η Παραμονή Πρωτοχρονιάς θα πρέπει να δοκιμαστεί σε SMA


Η βρεφική εξέταση SMA μπορεί να είναι διαθέσιμη στο μέλλον και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο όσο νωρίτερα αναγνωρίζετε την ασθένεια, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητές σας για θεραπεία.

Θα πρέπει να δοκιμάσετε το SMA την παραμονή της Πρωτοχρονιάς (φωτογραφία: iStock)Béry-Januskou Flurra, ένας από τους ηγέτες του Ιδρύματος SMA της Ουγγαρίας, δήλωσε στο ουγγρικό έθνος ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος των SMA θα είναι διαθέσιμος το συντομότερο δυνατό. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει μόλις τα συμπτώματα δεν εμφανιστούν, τότε οι πιθανότητες επούλωσης είναι καλύτερες. Η SMA είναι μία από τις συνηθέστερες γενετικές αιτίες της παιδικής θνησιμότητας στην Ουγγαρία, με περίπου 6 έως 10.000 νεογνά που γεννιούνται σε 10-15 νεογνά κάθε χρόνο. Επί του παρόντος, στην Ουγγαρία υπάρχουν περίπου εκατό ασθενείς με διαγνωσθείσα SMA, αλλά εκτιμάται ότι ο αριθμός των ασθενών μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ 150-200. είπε στο ουγγρικό έθνος Μίκος Μπορμπλά, ένας γιατρός στο Παιδικό Νοσοκομείο Bethesda. Τα παιδιά με SMA τύπου II, από την άλλη πλευρά, είναι σε θέση να επιβιώσουν, αλλά δεν μπορούν να έρθουν. , το τραγικό αποτέλεσμα συνήθως συμβαίνει κατά την ενηλικίωση. Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια δεν αναγνωρίζεται πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, γεγονός που καθιστά τη θεραπεία δύσκολη, αλλά η ανωμαλία μπορεί να ανιχνευθεί με γενετικό έλεγχο. εξετάσεις σε μεγαλύτερα κρατικά κέντρα εξέτασης με υψηλό ποσοστό γεννήσεων, δήλωσε η Brie-Januskou Flurra. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σας δώσει τη δυνατότητα να ζήσετε μια πλήρη ζωή με τη θεραπεία που έχετε ξεκινήσει εν τω μεταξύ.Σήμερα, η θεραπεία έχει δύο φάρμακα: τα συμπτώματα και βελτιώνει τη λειτουργία του κινητήρα, θεραπεύει τα αναπνευστικά συμπτώματα και αυξάνει τον κίνδυνο παροδικής. Αυτό το φάρμακο διορθώνει το γενετικό ελάττωμα, αλλά μόνο στην ηλικία των δύο. Όλες οι μέθοδοι θεραπείας μπορούν να παράγουν καλύτερα αποτελέσματα σε νεαρή ηλικία, πιθανώς ακόμη και πριν από την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων, λέει ο ειδικός γιατί έχει μέχρι στιγμής πάνω από εκατό εφαρμογές στον κόσμο. Η kьlfцldi kцzlйsek alapjбn biztatуak την ίδια στιγμή eredmйnyek: utolsу την κλινική kнsйrletben 15 csecsemхbхl τις beadбs utбn 11 цnбllуan μάθει ьlni, бllni δύο και δύο είναι цnбllуan, segнtsйg nйlkьl jбrni.Termйszetesen σωστοί μόνο kцvetkeztetйsek hosszъ tбvъ utбnkцvetйs alapjбn vonhatуk προς τα κάτω, αλλά τις παραπάνω πληροφορίες alapjбn τα αποτελέσματα και οι εμπειρίες μέχρι στιγμής είναι ελπιδοφόρα - συνόψισε ο Μίκος Μπορμπλά.
  • Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια είναι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία
  • Θα μάθουμε αν η θεραπεία του Zente ήταν αποτελεσματική
  • Ο Zente έλαβε τον χειριστή την Τρίτη